专业词汇列表

Terms and Definitions

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A

受累的
affected
等位基因
allele
等位基因频率
allele frequency
等位基因异质性
allelic heterogeneity
非生物学母亲
alternate maternity
非生物学父亲
alternate paternity
分析物
analyte
非整倍性
aneuploidy
遗传早现
anticipation
德裔犹太人
Ashkenazi Jewish
常染色体的
autosomal
常染色体显性遗传
autosomal dominant
常染色体隐性遗传
autosomal recessive

B

背景风险
background risk
碱基对
base pair
良性变异
benign variant
双等位基因的
biallelic

C

携带者
carrier
携带者频率
carrier rate
携带者检测
carrier testing
互补DNA
cDNA
染色体芯片
chromosomal microarray
染色体
chromosome
染色体断裂实验
chromosome breakage studies
顺式
cis
编码区
coding region
比较基因组杂交
comparative genomic hybridization
复合杂合
compound heterozygous
先天的
congenital
近亲婚配的
consanguineous
近亲婚配
consanguinity
邻近基因缺失
contiguous gene deletion
邻近基因缺失综合征
contiguous gene deletion syndrome
拷贝数变异
copy number variant
关键区域
critical region
定制产前检测致病变异
custom prenatal testing
定制化检测项目
custom testing
细胞遗传的
cytogenetic

D

新生的
de novo
缺失
deletion
缺失/重复分析
deletion/duplication analysis
缺失综合征
deletion syndrome
双基因的
digenic
结构域
domain
显性负效
dominant-negative
重复
duplication
变形的
dysmorphic

E

外显子组
exome
外显子组测序
exome sequencing
外显子
exon

F

家族性
familial
一级亲属
first-degree relative
荧光原位杂交
FISH
荧光原位杂交
fluorescent in situ hybridization
建立者效应
founder effect
建立者突变
founder mutation
建立者变异
founder variant
移码变异
frameshift variant
完全外显等位基因
full-penetrance allele

G

功能获得性
gain-of-function
基因组DNA
gDNA
基因
gene
基因转换
gene conversion
基因产物
gene product
基因治疗
gene therapy
遗传咨询
genetic counseling
基因组测序
genome sequencing
基因组的
genomic
基因型
genotype
基因型-表型相关性
genotype-phenotype correlation
基因分型
genotyping
胚系
germline
胚系嵌合
germline mosaicism
胚系变异
germline variant
生殖腺嵌合
gonadal mosaicism

H

单倍体
haploid
单倍剂量不足
haploinsufficiency
半合子的
hemizygous
线粒体DNA异质的
heteroplasmic
线粒体DNA异质性
heteroplasmy
杂合子
heterozygote
杂合的
heterozygous
线粒体DNA同质的
homoplasmic
线粒体DNA同质性
homoplasmy
纯合性
homozygous
热点
hot spot
功能下降的
hypomorphic

I

印记的
imprinted
印记
imprinting
失活
inactivating
插入缺失
indel
非移码
in-frame
插入
insertion
家系间差异
interfamilial variability
家系内差异
intrafamilial variability
内含子
intron
内含子的
intronic
等电点聚焦
isoelectric focusing
异型体
isoforms
孤立的
isolated

K

核型
karyotype

L

可能的良性变异
likely benign variant
可能的致病变异
likely pathogenic variant
位点
locus
位点名称
locus name
功能丧失性
loss-of-function
杂合性丢失
loss of heterozygosity

M

显性杂合子
manifesting heterozygote
甲基化
methylation
甲基化分析
methylation analysis
微缺失综合征
microdeletion syndrome
微卫星
microsatellite
错配碱基修复
mismatch repair
错义
missense
线粒体遗传
mitochondrial inheritance
遗传模式
mode of inheritance
分子遗传学检测
molecular genetic testing
单体性
monosomy
嵌合
mosaicism
信使RNA
mRNA
多因素的
multifactorial
表型靶向检测
multi-gene panel

N

新生儿筛查
newborn screening
新一代测序
next-generation sequencing (NGS)
非等位同源重组
non-allelic homologous recombination
无义
nonsense
正常变异
normal variant
核苷酸重复
nucleotide repeat
无效
null

O

肯定携带者
obligate carrier
肯定杂合子
obligate heterozygote
寡基因的
oligogenic
开放阅读框架
open reading frame

P

致病性变异
pathogenic variant
聚合酶链式反应
PCR
家系
pedigree
外显率
penetrance
表型
phenotype
多基因的
polygenic
聚合酶链式反应
polymerase chain reaction
多态性
polymorphism
合子后
post-zygotic
植入前遗传诊断
preimplantation genetic diagnosis
前突变
premutation
产前诊断
prenatal diagnosis
私有的
private
先证者
proband
启动子区
promoter region
拟显性遗传
pseudodominant inheritance
假基因
pseudogene

Q

定量PCR
quantitative PCR

R

重组
recombination
再发风险
recurrence risk
反复发生的缺失
recurrent deletion
外显下降的等位基因
reduced-penetrance allele
罗伯逊易位
Robertsonian translocation

S

Sanger 测序
Sanger sequencing
二级亲属
second-degree relative
分离
segregation
敏感性
sensitivity
序列改变
sequence alteration
序列分析
sequence analysis
单发的
simplex
单碱基变异
single-nucleotide variant
姐妹染色单体互换
sister chromatid exchange
单碱基多态性芯片
SNP array
体细胞嵌合
somatic mosaicism
体细胞致病性变异
somatic pathogenic variant
Southern印迹
Southern blot
剪接位点
splice site
剪接
splicing
散发性
sporadic
综合征性
syndromic

T

致病变异的靶向分析
targeted analysis for pathogenic variants
靶性性突变分析
targeted mutation analysis
反式
trans
转录因子
transcription factor
易位
translocation
三基因的
trigenic
三核苷酸重复
trinucleotide repeat
三体性自救
trisomy rescue

U

意义不确定
uncertain significance
不等互换
unequal crossing over
单亲二体性
uniparental disomy
意义未明
unknown significance

V

可变的表现度
variable expressivity

W

全外显子组测序
whole-exome sequencing
全基因组测序
whole-genome sequencing
野生型
wild-type

X

X染色体失活
X-chromosome inactivation
X连锁
X-linked
X连锁显性
X-linked dominant
X连锁隐性
X-linked recessive